RG Korea was initiated to help rare disease patients in South Korea, with a similar model to that of RG USA. Our initial goal is to start and stabilize NGS-based diagnostic services for undiagnosed rare disease patients. We are currently developing an open-source software and analysis pipeline to achieve the goal. In order to accommodate with the diverse activities required to setup RG Korea, our members possess diverse backgrounds such as medicine, bioinformatics, healthcare policies and design. Some of the leading scientists in South Korea, including Prof. Jong Bhak (Ulsan National Institute of Science and Technology(UNIST)) and Prof. Murim Choi (Seoul National University(SNU)) support our activities as scientific advisors.

RG Korea는 RG USA를 모델로 하여, 한국의 희귀질환자들을 돕기 위해 출범된 단체입니다. 저희는 진단불가능판정을 받은 희귀질환자들을 위한 차세대염기서열 결정법(NGS) 기반의 진단 서비스를 도입하는 것을 초기 목표로 활동하고 있으며, 이를 위하여 희귀질환자 진단에 활용될 수 있는 오픈소스 소프트웨어 및 분석 파이프라인을 개발하고 있습니다. 저희는 의학, 생물정보학, 보건정책, 사회복지, 디자인 등 다양한 배경을 가진 사람들로 구성되어 있습니다. 또한, 생물정보학과 유전학 분야에서 한국의 대표 과학자인 울산과학기술대학의 박종화 교수와 서울대학교의 최무림 교수가 과학 자문으로 도움을 주고 계십니다.